Мутація злитого гена людини EML4-ALK

Цей набір використовується для якісного виявлення 12 типів мутацій злитого гена EML4-ALK у зразках пацієнтів із недрібноклітинним раком легенів людини in vitro.Результати тесту призначені лише для клінічних досліджень і не повинні використовуватися як єдина основа для індивідуального лікування пацієнтів.Клініцисти повинні робити вичерпні висновки щодо результатів тесту на основі таких факторів, як стан пацієнта, показання до препарату, відповідь на лікування та інші показники лабораторних тестів.Рак легенів є найпоширенішою злоякісною пухлиною в усьому світі, і 80–85% випадків припадає на недрібноклітинний рак легенів (НМРЛ).Злиття генів асоційованого з мікротрубочками голкошкірих протеїну подібного 4 (EML4) і кінази анапластичної лімфоми (ALK) є новою мішенню при НДКРЛ, EML4 і ALK відповідно розташовані у людини в смугах P21 і P23 на хромосомі 2 і розділені приблизно 12,7 мільйонів пар основ.Було знайдено щонайменше 20 варіантів злиття, серед яких 12 злитих мутантів у таблиці 1 є поширеними, де мутант 1 (E13; A20) є найпоширенішим, за ним йдуть мутанти 3a та 3b (E6; A20), що становить приблизно 33% і 29% пацієнтів із НМРЛ, злитим геном EML4-ALK, відповідно.Інгібітори ALK, представлені Crizotinib, є маломолекулярними цільовими препаратами, розробленими для мутацій злиття генів ALK.Шляхом інгібування активності тирозинкіназної області ALK, блокування її низхідних аномальних сигнальних шляхів, тим самим пригнічуючи ріст пухлинних клітин, для досягнення цільової терапії пухлин.Клінічні дослідження показали, що кризотиніб має ефективність понад 61% у пацієнтів із мутаціями злиття EML4-ALK, тоді як він майже не впливає на пацієнтів дикого типу.Таким чином, виявлення мутації злиття EML4-ALK є передумовою та основою для керівництва використанням препаратів кризотинібу.