Поліморфізм гена CYP2C19 людини

CYP2C19 є одним із важливих ферментів, що метаболізують ліки, із сімейства CYP450.Багато ендогенних субстратів і близько 2% клінічних препаратів метаболізуються CYP2C19, наприклад метаболізм інгібіторів агрегації антитромбоцитів (наприклад, клопідогрелю), інгібіторів протонної помпи (омепразол), протисудомних препаратів тощо. Поліморфізм гена CYP2C19 також має відмінності в метаболічній здатності споріднені препарати.Ці точкові мутації *2 (rs4244285) і *3 (rs4986893) спричиняють втрату активності ферменту, який кодується геном CYP2C19, і слабкість здатності метаболічного субстрату, а також підвищують концентрацію в крові, що спричиняє побічні реакції на ліки, пов’язані з концентрація крові.*17 (rs12248560) може збільшити активність ферменту, кодованого геном CYP2C19, продукцію активних метаболітів, а також посилити інгібування агрегації тромбоцитів і збільшити ризик кровотечі.Для людей з повільним метаболізмом ліків тривалий прийом звичайних доз викликає серйозні токсичні та побічні ефекти: переважно ураження печінки, кровотворної системи, центральної нервової системи тощо, що може призвести до смерті у важких випадках.Відповідно до індивідуальних відмінностей у відповідному метаболізмі ліків, його зазвичай поділяють на чотири фенотипи, а саме надшвидкий метаболізм (UM,*17/*17,*1/*17), швидкий метаболізм (RM,*1/*1). ), проміжний метаболізм (IM, *1/*2, *1/*3), повільний метаболізм (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).